Année après année, l’appel aux dons revient. Ce 2 décembre 2022 démarre la 36e édition du Téléthon, avec l’espoir de lever le plus d’argent possible pour poursuivre un combat incessant contre les maladies rares. Plus de 8000 sont dénombrées dans la population mondiale. Selon l’AFM-Téléthon, 85% sont même ultra-rares, avec une seule personne touchée sur un million. Soit des paramètres qui compliquent la recherche, tant les pistes sont multiples, ainsi que les financements pour la mise au point de thérapies. Surtout quand le coût de développement d’un médicament dépasse en moyenne le milliard d’euros. En conséquence, «95% des maladies rares restent encore sans traitements», relève Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.
Généthon, pionnier mondial des thérapies géniques
Depuis 35 ans, les dons ont permis des avancées considérables. Comme la création du Généthon, dès 1990, une formidable structure de recherche non-lucrative qui a permis des percées scientifiques et thérapeutiques majeures, en particulier dans la thérapie génique, l’une des plus spectaculaires et prometteuses voies pour la mise au point de médicaments capables de stopper ou de guérir des maladies complexes et incurables. Pour aller corriger une déficience génétique responsable d’une pathologie, le concept de la thérapie génique est d’apporter au patient du matériel génétique, transporté dans le corps grâce à un vecteur viral, donc un virus, en une injection unique.
Cette révolution de la thérapie génique, dont le laboratoire Généthon a été l’un des pionniers mondiaux, a conduit à l’arrivée d’une poignée de traitements sur le marché ces toutes dernières années. Grâce aux travaux du Généthon et donc aux dons du Téléthon, un traitement de l’amyotrophie spinale, maladie touchant les neurones moteurs dès la naissance avec un pronostic d’à peine deux ans pour les formes graves, a pu être développé sous licence par des laboratoires privés internationaux et a été mis sur le marché en 2019. A ce jour, plus de 2000 bébés ont pu recevoir cette injection dans le monde. Avec des résultats spectaculaires, comme la capacité de ces bébés à pouvoir respirer sans assistance, retrouver leur mobilité, jouer, recouvrer une vie normale.
12 médicaments en développement clinique dans le monde grâce au Téléthon
Actuellement, 12 candidats médicaments de thérapie génique issus de la recherche du Généthon sont en essais cliniques dans le monde, et 5 autres le seront au cours des trois prochaines années. On peut citer un essai démarré en 2021 pour traiter la myopathie de Duchenne, symbole du démarrage de l’AFM-Téléthon et de sa lutte contre les maladies rares. Un essai clinique a également démarré en France, en Angleterre et au Danemark pour une thérapie génique contre la myopathie des ceintures FKRP, une maladie neuromusculaire très grave entraînant une dégénérescence des muscles des épaules et du bassin, et qui peut conduire à des complications cardiaques et respiratoires. Un autre essai clinique en cours en France, en Italie et aux Pays-Bas, concerne le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare du foie qui peut entraîner des complications neurologiques et peut devenir mortelle. Aujourd’hui, cette pathologie ne se traite que par photothérapie, avec des séances de lampes ultra-violet jusqu’à 12 heures par jour !
Si la thérapie génique accomplit déjà quelques miracles et en promet d’autres, certains patients peuvent ne pas répondre à de tels traitements. Parfois, le corps, face au virus injecté pour transporter le gène-médicament, va produire des anticorps pour l’éliminer. Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon explique ainsi travailler sur des «stratégies pour contrôler la réponse immunitaire vis-à-vis du vecteur, donc du virus qui est utilisé pour transporter le gène-médicament, mais aussi vis-à-vis de la protéine thérapeutique qui est fabriquée grâce à ce vecteur médicament, contre laquelle les malades peuvent peut-être réagir, comme ils le feraient dans le cadre d’une greffe d’organe». C’est l’un des défis actuels de la thérapie génique. En parallèle, d’autres immenses défis scientifiques et médicaux restent à relever dans ce combat contre les maladies rares. Année après année, l’importance du Téléthon perdure.
